Патология мочеполовой системы в виде различных пороков развития составляет приблизительно 30% всех врождённых заболеваний, у пациентов детского возраста частота несколько выше (до 40%). Одни болезни почек характеризуются лёгким течением с полным отсутствием или минимальными клиническими проявлениями, другие – тяжёлым течением, проявляющиеся серьезными нарушениями функции почек вплоть до смертельных исходов. Одной из тяжёлых патологий является поликистозная болезнь почек.
Классификация
Существует несколько классификаций аномалий. Одной из распространенных является систематизация Н.А.Лопаткина, в которой выделяют следующие группы аномалий:
- структуры почки;
- количества;
- локализации, формы и величины почек;
- сосудов почек;
- сочетанные патологии.
Поликистоз почек – одна из разновидностей аномалий структуры. Выделяют множество заболеваний, для которых типичным является наличие одной или нескольких кист. Данное заболевание, характеризующееся в большом числе случаев развитием почечной недостаточности у взрослых людей и среди всех кистозных заболеваний почек часто заканчивающееся смертельным исходом. Причиной поликистоза почек считается сбой в эмбриогенезе, а именно нарушение слияния сегментов нефрона (канальцев). В дальнейшем это приводит к тому, что провизорная моча попадает в проксимальные канальца, не имеющие продолжения, в результате чего происходит образование кист различного диаметра.
В международной классификации болезней выделяют несколько классов поликистоза:
- аутосомно-рецессивный (детский тип);
- аутосомно-доминантный (тип взрослых);
- неуточненный.
Поликистоз почек является генетическим заболеванием характеризуется двусторонним поражением, то есть патологический процесс развивается в правой и левой почке. При поликистозе почек в органе имеются кисты, которые увеличиваются в размерах по мере прогрессирования болезни почек, что ведёт к атрофическим изменениям в паренхиме.
Распространенность и клиническая картина
Врождённые уропатии – это наиболее частая причина воспалительной патологии. У части пациентов длительное время могут отсутствовать какие-либо признаки заболевания, однако гораздо чаще нарушение функции имеет клиническую выраженность. В подавляющем большинстве случаев у человека отмечается нарушение уродинамики с развитием патологических процессов воспалительной природы, что в свою очередь способствует образованию конкрементов, атрофических изменений, почечной недостаточности.
Поликистоз почек часто встречается у представителей одной семьи, в 75% случаев имеется указание на отягощенный анамнез. В течение жизни болезнь постепенно развивается, как правило, выявляется в молодом возрасте (в среднем в 30 лет), реже в детском и пожилом. У пациентов, проходящих лечение в виде экстракорпоральной очистки крови «искусственная почка», поликистоз наблюдается у 10%. Чаще страдают женщины, чем мужчины.
Существует два типа наследования заболевания:
- аутосомно-рецессивный;
- аутосомно-доминантный.
Последний тип характерен для взрослых, в большинстве случаев патологические изменения находятся в гене 16-ой хромосомы. При этом частота проявления гена равняется 100% у пациентов, достигших 80-летнего возраста.
Наиболее характерными клиническими проявлениями заболевания являются: выпячивание сбоку или на передней брюшной стенке, тупая боль в поясничной области, признаки хронической почечной недостаточности (жажда, повышенная утомляемость, нарушение процесса мочевыделения), которые постепенно прогрессируют. К 40 годам, как правило, жалобы становятся выраженными и требуют заместительной терапии. Кроме перечисленных проявлений у пациентов наблюдается синдром артериальной гипертензии, нарушения процесса мочевыделения в виде полиурии, никтурии (максимальное выделение мочи приходится на ночное время суток), склонность к образованию конкрементов и развитию мочекаменной болезни, эритрицитоз при лабораторном исследовании крови. В случаях присоединения инфекции в благоприятных условиях застоя мочи в кистах может развиться пиелонефрит. Так как это бактериальная патология, в случаях острого процесса будет характерная клиническая картина с наличием болей, интоксикационного синдрома:
- повышение температуры тела до фебрильных цифр с ознобами;
- слабость, утомляемость;
- ощущение тошноты;
- отсутствие аппетита.
При развившемся пиелонефрите в общем анализе мочи присутствует гной. В анализе крови типичные для воспалительного процесса изменения: лейкоцитоз, повышение скорости оседания эритроцитов.
По выраженности клинических признаков почечной недостаточности различают 3 стадии течения поликистоза. В первой названные проявления незначительные, во второй выраженные, третья характеризуется декомпенсацией заболевания с максимально выраженными функциональными нарушениями почек. При биохимическом анализе крови отмечается нарастание значений креатинина и мочевины.
При поликистозе почек зачастую выявляется сочетанная аномалия развития (чаще всего у детей с кистозными деформациями других органов). К примеру, у части пациентов обнаруживается кистозное поражение печени, при этом недостаточность функции у взрослого наблюдается в небольшом числе случаев, в отличие от детей. Приблизительно в 15% выявляются внутричерепные аневризмы, также встречается поражение поджелудочной железы.
Диагностика
Для постановки диагноза пациентам необходимо проходить обследование, начинающееся со сбора жалоб и осмотра. Обязательным является выяснение семейного анамнеза ввиду наличия генетической предрасположенности. Диагностика поликистоза почек подразумевает проведение клинических физических методов обследования, а также лабораторных и инструментальных способов. Важной является пальпация почек. При данном методе в условиях отсутствия чрезмерного наличия подкожной жировой клетчатки можно прощупать бугристую выпуклую поверхность. При этом размеры органа резко увеличены. В анализах мочи: наличие гноя, крови, изменение качества в виде постоянно низкого удельного веса.
В общем и биохимическом анализе крови может быть выявлены:
- анемия;
- повышение содержания креатинина и мочевины.
Важным и очень информативным этапом являются визуальные методы диагностики. Широко используются: ультразвуковая диагностика, рентгенологические и радиоизотопные методы. К последним относятся обзорная, экскреторная урография, ангиография и компьютерная томография.
При эхографическом исследовании выявляются типичные признаки для поликистоза с разным типом наследования. При детском типе в почках находятся множественные образования с обеих сторон размером до двух миллиметров, в связи с чем кисты при УЗИ не видны. Показателями для установления диагноза считаются:
- увеличение размеров почек (вплоть до того, что почки располагаются практически на всю длину поперечного размера живота плода);
- не визуализируется мочевой пузырь;
- маловодие.
Эхографические признаки наиболее достоверно можно определить во второй половине периода вынашивания ребенка. Однако, в литературе есть сведения, что существуют данные успешной диагностики порока на более ранних сроках.
Необходимо проведение дифференциальной диагностики с мультикистозной дисплазией. В отличие от поликистоза детского типа поражение чаще одностороннее. Таким образом, патологически изменённая почка представляет собой орган больших размеров, нетипичной формы с отсутствием нормальной ткани. Происходит замещение на большое количество кист. Патология визуализируется во второй половине вынашивания плода.
При взрослом типе при пренатальном исследовании признаков каких-либо отклонений не обнаруживается. Почки плода обычных размеров, структура нормальная, количество околоплодных вод в пределах допустимого, эхотень мочевого пузыря в типичном месте. Крайне редко выявляются кистозные полости, сходные с изменениями у новорожденных с аутосомно-рецессивным типом наследования. У пациентов с аутосомно-доминантным типом почки неправильной изменённой формы, увеличенных размеров с наличием большого количества кистозных полостей (от нескольких миллиметров до сантиметров). Поражаются все отделы нефрона. Чашечно-лоханочная система деформирована. Небольшое количество паренхимы, расположенной между полостями, подвержено дегенерации за счёт давления, зачастую с признаками изменений по типу интерстициального нефрита. Жидкость, которая находится в полостях, является мочой, при развитии осложнений меняет характер (наличием крови или гноя).
При проведении экскреторной урографии выявляются следующие изменения:
- двусторонний характер поражения;
- тени почек большого размера;
- деформация чашечно-лоханочной системы;
- внутрипочечное расположение лоханки;
- лоханка и мочеточник сдвинуты в центральном направлении за счёт сдавления.
Также в настоящее время широко используются компьютерная и магнитно-резонансная томография, нефросцинтиграфия для получения более детальной информации о структурных и функциональных изменениях почек. Необходимый объем исследований выполняется по назначению лечащего врача.
Лечение
Лечение поликистоза почек состоит из консервативных и хирургических методов. Консервативная терапия является в большей степени симптоматической и направлена на:
- дезинтоксикацию (в том числе, используется гемодиализ с помощью аппарата «искусственная почка»);
- стабилизацию артериального давления;
- купирование болевого синдрома;
- предотвращение задержки мочи;
- при развитии инфекционных осложнений лечение этиотропное – антибактериальное, целью которого является воздействие на возбудитель;
- поддержание водно-солевого баланса;
- контроль уровня гемоглобина.
Лечение поликистоза оперативным методом, в том числе малоинвазивными способами, производится чаще всего при больших размерах образований. Производятся чрескожная аспирация полостей, удаление кист лапароскопически, трансплантация почки по строгим показаниям.
Как лечить поликистоз почек, решает лечащий врач после оценки объективного состояния пациента, получения данных всех методов диагностики, а также при необходимости после консультации со смежными специалистами.
Немаловажным пунктом в лечении заболевания является коррекция образа жизни с составлением оптимального рациона питания и приема жидкости.
Осложнения
У человека с поликистозной болезнью почек зачастую развиваются осложнения в связи с наличием благоприятных для присоединения вторичной инфекции условий. Симптомы и лечение поликистоза в таком случае имеют свои особенности. Характерно развитие следующих осложнений:
- пиелонефрита;
- мочекаменной болезни;
- гидро-и пионефроза;
- специфических воспалительных заболеваний (туберкулёзное поражение).
Присоединение неблагоприятных последствий значительно усугубляет течение поликистоза. Возможно развитие следующих признаков: усиление выраженности болевого синдрома вплоть до почечной колики (при нефролитиазе), задержка мочи, явления урологического сепсиса.
Заключение
Поликистоз представляет собой серьезную аномалию развития, имеющую в среднем 10-летнюю выживаемость после манифестации заболевания при доминантном типе. При детском типе прогноз тем неблагоприятнее, чем раньше проявились признаки этой патологии. Однако, существует исключения, с довольно продолжительным сроком жизни. Присоединение вторичных изменений ухудшает течение заболевания и требует дополнительных срочных лечебных мероприятий. К сожалению, вылечить поликистоз нельзя, практически все принимаемые меры являются симптоматическими и поддерживающими.
(Пока оценок нет)
Загрузка...