Семейный аденоматозный полипоз наследственное заболевание

Семейный аденоматозный полипоз (САП) редкое наследственное заболевание. Большая часть людей наследует ген САР от одного из родителей. Но у в 25-30 процентов случаев генетическая мутация может произойти спонтанно. Для САП характерно развитие от сотен до тысяч аденоматозных полипов в толстой и прямой кишке ко второму десятилетию жизни. Если не идентифицировать и не лечить заболевание на ранней стадии, то почти у всех пациентов к 40 годам развивается колоректальный рак. В этой статье мы расскажем об особенностях передачи и развития, симптомах, тактике лечения и прогнозе данного заболевания. А также возможностях зачать здорового ребёнка даже, если у одного из родителей диагностирован САП.

Как работает кишечник?

Кишечник это часть пищеварительной системы, разделённый на две части:

• тонкую кишку;
• толстую кишку.

После того как мы глотаем пищу, она движется по пищеводу в желудок, где идёт процесс пищеварения. Затем пищевой комок отправляется в тонкую кишку, где из него всасываются минералы и питательные вещества.

Дальше переваренная пища попадает в толстую кишку, в которой происходит поглощение воды. Оставшиеся пищевые отходы поступают в прямую кишку и остаются там до тех пор, пока человек не почувствует позывы к опорожнению через задний проход.

Итак, толстая кишка состоит из толстокишечного отдела, прямокишечного отдела и заднего прохода. Первая часть толстой кишки, уходящей вверх, называется восходящей ободочной кишкой. Далее она сворачивает к левой стороне живота и носит название поперечной ободочной кишки и поворачивает к низу живота это уже нисходящая ободочная кишка. Заканчивается толстая кишка сигмовидным отделом, прямой кишкой и анусом.

Наглядно строение толстой кишки можно посмотреть на схеме:

Что такое САП?

Для классического САП характерно наличие от сотен до тысяч колоректальных аденом разных размеров. В странах с хорошо развитой системой здравоохранения это заболевание встречается редко.

У большей части людей рост полипов начинается в детстве, в основном в ректосигмоидном отделе толстой кишки в виде мелких наростов. Ближе к подростковому периоду полипы распространяются по всей толстой кишке, а затем они начинают увеличиваться в размере и в количестве.

Кроме того в разы увеличивается риск развития рака и в других органах, включительно:

• тонкую кишку;
• желудок;
• поджелудочную железу;
• желчевыводящие пути.

У детей повышен риск развития гепатобластомы (разновидность рака печени). Также в разы увеличивается риск развития папиллярного рака щитовидной железы.

САП может стать причиной развития:

• Появления лишних зубов или наоборот отсутствие недостающих;
• Дуоденальных полипов. Эти наросты образуются в верхней части тонкой кишки и могут малигнизировать. Но если врач тщательно отслеживает состояние пациента полипы двенадцатиперстной кишки могут быть выявлены и удалены до начала процесса озлокачествления.
• Периампуляных полипов. Эти образования локализуются в месте, где протоки поджелудочной железы и желчи проникают в двенадцатиперстную кишку (ампулу). Они склонны к озлокачествлению, но их можно обнаружить и удалить до развития рака.
• Полипов в желудке. Локализуются на слизистой органа (признаки полипа в желудке прямо здесь).
• Врождённой гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Данное состояние не оказывает негативного влияния на качество зрения, его может обнаружить только офтальмолог, используя офтальмоскоп.
• Десмоидной опухоли. Эти образования могут появиться в любом месте тела, но их излюбленная локализация область брюшной полости. Несмотря на относительную доброкачественность, опухоль может стать причиной серьёзных проблем, так как она врастает в кровеносные сосуды и нервы, а также сдавливает другие близлежащие органы.
• Доброкачественных новообразований на коже, таких как фибромы и эпидермоидные кисты.
• Других видов рака. В редких случаях САП может стать причиной развития рака печени, ЦНС, надпочечников.
• Анемии низкого количества эритроцитов в крови.

Подтипы САП

Существуют подтипы семейного аденоматозного полипоза, которые варьируются в зависимости от клинических особенностей:

• Классичесий САП. Для него характерно возникновение более сотни колоректальных полипов. Наиболее эффективным методом лечения является хирургическое удаление толстой кишки для снижения риска развития онкологического заболевания.
• Ослабленный САП. Количество полипов от 20 до 100 единиц, поэтому его часто ассоциируют с аденоматозным полипозом. Люди с ОСАП, не получающие адекватного лечения, также имеют повышенный риск развития колоректального рака. Однако отмечено, что иногда развитие полипоза у них начинается в более позднем возрасте, в сравнении с людьми, страдающими классическим САП. Данное явление зависит от семьи и требует тщательного наблюдения. Пока не ясно есть ли склонность у семей с ОСАП к развитию других видов онкологических заболеваний, как у семей с классическим САП. Также до конца не определены риски развития некоторых других не раковых патологий.
• Синдром Гарднера вариант САП. Как и у пациентов с САП у людей с этим заболеванием развиваются множественные аденоматозные толстокишечные полипы, но, помимо этого, у них растут и другие виды опухолей вне ЖКТ:
• Эпидермальные кисты новообразования на коже, возникающее в дерме. Представляют собой полости, заполненные выделениями сальных желёз и роговыми массами.
• Фибромы доброкачественные опухоли, образованные волокнистой соединительной тканью.
• Остеомы доброкачественные костные опухоли.
• Синдром Тюрко относят к вариации синдрома САП или Линча, а не к отдельным генетическим заболеваниям. Люди, страдающие синдромом Тюрко, обычно имеют множественные аденоматозные толстокишечные полипы и имеют повышенный риск колоректального рака и опухолей головного мозга.

Тип опухоли зависит о того, схож ли синдром Тюрко на синдром Линча или более на САП.

При синдроме Тюрко распространены два типа опухолей головного мозга:

• Глиобластома. Это крайне агрессивная форма астроцитомы, обычно развивающаяся в семьях с признаками синдрома Линча.
• Медуллобластома. Данный тип опухоли начинает развиваться в мозжечке, задней части мозга. Медуллобластома чаще обнаруживается у детей и характерна для семей с особенностями САП.

Как наследуется семейный полипоз кишечника?

Каждая клетка содержит 2 копии каждого гена: одна наследуется от матери, другая от отца. САП с мутаций гена APC относится у аутосомно-доминантному типу наследования, то есть мутация происходит только в одной копии гена. Это значит, что один из родителей с мутацией гена может передать копию нормального гена и мутированного.

Следовательно, шанс ребёнка унаследовать мутацию от родителей составляет 50%. Родитель, сестра или брат человек с мутированным геном, также имеет 50% вероятность иметь ту же мутацию.

Однако, если у родителей отрицательный результат мутации, то риск сестёр и братьев существенно снижается, но остаётся выше среднего.

Варианты родить здорового ребёнка при САП у родителя

Для людей, заинтересованных в рождении ребёнка, есть варианты иметь здоровое потомство даже если предполагаемый родитель несёт геномную мутацию, увеличивающую риск развития наследственного рака.

Существует медицинская процедура предимплантационная диагностика или ПГД, которую проводят в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением или ЭКО. Это возможность для людей носителей определённой генетической мутации снизить вероятность того, что их дети унаследуют патологию.

Суть в том, что производится удаление и оплодотворение женских яйцеклеток в лабораторных условиях. По достижении эмбрионов определённого размера, одна клетка удаляется для проверки на наличие наследственной болезни. Затем родители получают возможность перенести здоровые эмбрионы.

Метод ПГД существует и успешно используется при некоторых наследственных синдромах предрасположенности к онкологическому заболеванию уже более 2 десятков лет.

Тем не менее, это очень сложная процедура с физической, эмоционально и финансовой точек зрения. Все эти факторы нужно учитывать перед принятием решения.

Некоторые пары отдают предпочтение использованию донорских яйцеклеток или спермы:

• яйцеклетки берутся, если мутация обнаружена у женщины;
• сперма, если мутация гена у мужчины.

За дополнительной информацией можно обратиться к специалистам клиник вспомогательной репродукции.

Методы диагностики

САП обычно выявляется путём генетического тестирования. У пациента берут образец крови и проверяют на наличие мутации гена APC.

Если один из ваших родителей, сестра или брат, страдают САП, вы также можете пройти тест, чтобы проверить наличие мутированного гена. Обычно его проводят после 12 лет.

Возможны и такие случаи, когда у родственника множественный полипоз кишечника, но в результатах генетического тестирования мутации типа APC нет. Тогда и вам нет необходимости проходить данный тест.

Существуют разные мутации, которые оказывают влияние на ген APC и вызывают САП. Все они опасны в связи с высоким риском развития рака кишечника.

Влияние САП на другие части тела также зависит от того, какая именно мутация гена выявлена.

Генетик объяснит самые важные моменты:

• что показывает генетический тест;
• каким образом его наличие может повлиять на ваше здоровье;
• какое влияние он может оказать на других членов вашей семьи.

Скрининг и САП

Скрининг тестирование проводится для:

1. Обнаружения рака на ранних стадиях, когда эффект от лечения будет наибольшим;
2. Выявления и начала своевременного лечения изменений, ведущих к развитию рака.

Ваш лечащий врач объяснит: какие анализы и как часто вам нужно будет сдавать.

Скрининг кишечника

Если генетическое тестирование выявило САП, то с 12-летнего возраста вам будет показан регулярный скрининг кишечника, включающий в себя колоноскопию обследование внутренней части кишечника или сигмоскопия для внутреннего исследования сигмовидной и прямой кишки.

При росте количества полипов может понадобиться хирургическое вмешательство.

Проведение колоноскопии

Колоноскопия проводится при  помощи коноскопа тонкой гибкой трубки, снабжённой освещением и крошечной камерой на конце для вывода изображения на экран монитора. Колоноскоп изготовлен из гибких волокон, поэтому он легко преодолевает изгибы кишечника.

Исследование проводится в амбулаторных условиях. К нему необходимо правильно подготовиться при помощи щадящёй диеты и послабляющих препаратов для очищения кишечной полости. О диете при подготовке к колоноскопии кишечника: что нельзя есть читайте в этой статье.

• Возможна подготовка к колоноскопии с Дюфалаком;
• Можно использовать Пикопреп перед колоноскопией;
• Подготовка к колоноскопии Лаваколом вот здесь;

Информацию об использовании других слабительных препаратов, а также клизм, вы также найдёте в публикациях на нашем сайте.

Незадолго до начала процедуры вам дадут успокоительное, которое поможет расслабиться. Детям и подросткам может быть рекомендован общий наркоз.

О том, как делают колоноскопию кишечника, мы также писали в специальной статье на эту тему.

Проведение сигмоскопии

Цель диагностики изучение полости сигмовидной и прямой кишки. Исследование также требует подготовки, поскольку нижняя часть кишечника должна быть пустой. С этой целью врач посоветует провести клизмирование в день теста.

Обследование также проводится при помощи зонда сигмоидоскопа, похожего на колоноскоп, но более тонкого, короткого и гибкого. На его конце также расположен свет и камера.

Алгоритм проведения следующий:

1. Пациент ложится левый бок, подогнув колени к животу.
2. Медсестра или врач вводят трубку в задний проход и закачивают небольшое количество воздуха в полость кишки для выпрямления складок и облегчения визуализации (многие пациенты чувствуют себя надутыми ещё несколько часов после процедуры, но воздух постепенно выйдет).
3. Вам также могут дать препараты, помогающие расслабиться. Иногда пациентам дают вдохнуть через мундштук газ Entonox, чтобы не чувствовали дискомфорта.
4. Врач приступает к осмотру органов.

Действие Entonox прекращается быстро, поэтому вы сможете идти домой через 2 часа после процедуры.

Если вы принимали успокоительное, то договоритесь с кем-нибудь, чтобы вас забрали из клиники. Также с вами кто-то должен быть находиться рядом в течение 12 часов после теста.

О том, чем отличается ректосигмоколоноскопия диагностическая от колоноскопии подробнее тут.

ФГДС скрининг желудка и двенадцатиперстной кишки

Люди, страдающие САП, также расположены к развитию рака желудка или тонкой кишки. Причём риск гораздо ниже, чем развитие рака кишечника.

Для диагностики проводится ФГДС или верхняя эндоскопия с целью осмотра и раннего выявления  рака желудка и двенадцатиперстной кишки (верхнего конца тонкого кишечника). Во время процедуры врач может взять биопсию. Самый подходящий возраст около 25 лет.

Перед проведением исследования вам необходимо отказаться от еды и питья на несколько часов (врач даст необходимые рекомендации). Незадолго до начала обследования вам могут дать успокоительный препарат, который поможет вам расслабиться. В качестве местной анестезии используется специальный спрей, после применения которого немеет задняя часть горла.

Исследование проводится при помощи эндоскопа тонкой гибкой трубки с камерой и светом на конце.

Алгоритм следующий:

1. Пациент ложится на кушетку на левую сторону.
2. Медсестра или доктор вводят эндоскоп вдоль горла к желудку и тонкой кишке. Возможно они накачают небольшим количеством воздуха желудок и двенадцатиперстную кишку для улучшения визуализации.
3. Проводится исследование органов.

Тесть может вызвать дискомфорт, но не боли. Спустя пару часов большинство пациентов отправляются домой.

Если вы принимали успокоительное, то вас должен кто-то встретить и побыть с вами в течение 12 часов.

Если использовался спрей для местной анестезии, то нужно подождать пока пройдёт эффект онемения перед тем как пить или есть.

Могут проведены ФГДС, колоноскопия под наркозом одновременно.

МРТ или КТ

Исследования позволяют визуализировать брюшную полость и таз, особенно для осмотра и оценки десмоидальных опухолей.

Исследование на другие типы рака

Риск развития других типов рака, связанный САП, по сравнению с раком кишечника гораздо ниже. На данный момент эффективные скрининговые тесты на эти разновидности онкозаболеваний ещё не разработаны.

Иногда тест на иные виды рака можно пройти в рамках исследовательских испытаний. Решение об участии в них принимаете только вы. Ваш лечащий врач пояснит возможные риски и преимущества участия в исследовательском скрининге.

Хирургическое лечение САП

На данный момент единственным лечением семейного аденоматозного полипоза является операция толстой кишки во избежание развития колоректального рака.

Лечащий врач расскажет насколько высок риск развития рака и в каком возрасте лучше сделать операцию.

Обычно решение врача зависит от:

• вашего типа мутации гена APC;
• возраста;
• вашего отношения к хирургическому вмешательству и риску заболеть раком;
• результатов диагностических исследований кишечника.

Большинству пациентов рекомендуется проведение операции в возрасте от 16 до 25 лет. Естественно, необходимость операции в таком возрасте сложно принять.

Хотя хирургическое вмешательство единственное средство предотвращения рака кишечника, оно, как и любая другая операция, имеет свои побочные эффекты и риски. Обычно о том чего ждать от операции и о её недостатках и преимуществах пациенту рассказывает его хирург.

Иногда вмешательство может быть отложено, например, когда количество полипов невелико. В таком случае необходим контроль путём ежегодного проведения колоноскопии.

Удаление толстой кишки

Целью вмешательства является удаление толстой кишки и присоединение тонкой кишки к вершине прямой или сигмовидной кишки.

Эта операция носит название илеоректальный или илеосигмовидный амастоз. Пациент сможет нормально справлять нужду, но делать это чаще, чем раньше.

Однако сохраняется риск развития прямокишечного полипоза. Пациенту необходимо будет проводить обследование каждые полгода-год, в зависимости от интенсивности роста и количества полипов в прямой кишке.

Удаление толстой и прямой кишки

Иногда возникает необходимость удаления и прямой кишки, чтобы избежать появления там полипозных образований. Чтобы её заменить делается мешочек из ткани тонкой кишки.

Операция сложная и включает в себя создание стомы. Для этого конец тонкой кишки выводится наружу на кожу живота. Над отверстием надевается сумка для сбора испражнений.

Стома делается для того, чтобы залечить соединения, которые удерживают мешочек, заменяющий прямую кишку. Приблизительно спустя три месяца понадобиться проведение ещё одного вмешательства для реверсии стомы. После чего человек сможет снова нормально ходить в туалет, но чаще обычного. Возможно, врач порекомендует приём противодиарейных препаратов.

Несмотря на отсутствие прямой кишки, пациенту необходимо ежегодно проверять состояние мешка, так как полипозные образования могут начать расти и там.

В редких случаях после удаления прямой кишки замена её внутренним мешком невозможна. Тогда им устанавливается постоянная стома.

Для того, чтобы привыкнуть к стоме понадобится время. Есть специализированный медперсонал, который помогает привыкать жить со стомой и ухаживать за ней.

Последующее лечение

Проблема в том, что хирургическое вмешательство не способно полностью излечить САП, так как полипозные образования могут продолжить расти на частях, оставшихся после реконструкции толстой, тонкой кишки и желудка.

Не во всех случаях эндоскопического удаления может быть достаточно для понижения риска развития рака, всё зависит от размеров и количества полипов. Возможно пациенту будет необходима повторная операция.

Пациентам после лечения необходим регулярный скрининг, а при необходимости лечение осложнений, которые могут развиться после проведения колоректального вмешательства.

В зависимости от истории болезни и хирургического метода лечения скрининг может состоять из:

• колоноскопии и сигмоидоскопии;
• ФГДС;
• УЗ исследования щитовидной железы;
• МРТ или КТ для исключения десмоидных опухолей.

В зависимости от результатов исследований врач может назначить дополнительное лечение, касающееся:

• Доуденальных и периампулярных полипов. Возможно будет показано удаление двенадцатиперстной кишки и ампулы, так как эти типы полипозных образований склонный к малигнизации.
• Десмодных опухолей. Врач подберёт комбинацию препаратов, включающую НПВП, химиотерапию и антиэстрогены. Иногда может появиться необходимость в операции.
• Остеом. Возможно удаление доброкачественных опухолей костей для купирования болевых ощущений или по эстетическим причинам.

Потенциальные будущие способы лечения САП

Учёные продолжают давать оценку дополнительным методам лечения семейного аденоматозного полипоза. В частности идёт изучение эффекта применения обезболивающих препаратов, речь идёт об аспирине и нестероидных противовоспалительных препаратах или НПВП, а также о химиотерапевтических препаратах.

Как снизить риск развития колоректального рака при САП?

Образ жизни оказывает влияние на развитие полипоза и рака.

В ваших силах постараться уменьшить риск развития рака:

• Если вы курите, то бросьте.
• Следите за весом.
• Придерживайтесь здорового питания (это особенно важно, если вы перенесли операцию по удалению толстой кишки).
• Будьте физически активными.

Как жить со стомой и ухаживать за ней рассказывает девушка, перенёсшая операцию на кишечнике:

Большинство людей, узнав о том, что риск заболевания раком у них очень высок, решаются на изменения своего образа жизни в этом направлении. Многие уверены, что такой подход позволяет им чувствовать, что они делают всё, что от них зависит, чтобы снизить риск онкологического заболевания.

Как очистить кишечник семенами льна читайте в этой нашей статье.

Записаться на приём к врачу вы можете непосредственно на нашем ресурсе.

Будьте здоровы и счастливы!

(Пока оценок нет)

Загрузка...